Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van TurnerTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Turner is een genetisch bepaalde stoornis op geslachtelijk vlak, waarbij het meisje (personen met Turner zijn altijd vrouwelijk) ofwel slechts één geslachtschromosoom heeft in plaats van twee, ofwel twee X-chromosomen hebben (maar één ervan wijkt af qua vorm of is niet goed ontwikkeld). Turner komt voor bij 0,04 % van de vrouwelijke geboortes.Gevolgen en symptomen
OorzaakTurner is een genetische aandoening.Elke cel in het menselijk lichaam bevat de lichaamskenmerken, onder de vorm van structuren die we kennen als genen. Deze genen liggen niet zomaar in die cellen, maar netjes opgerold op andere bruggetjes – 23 paar in totaal. Deze structuren noemen we de chromosomen, en biologen hebben ze genummerd om ze te kunnen onderscheiden. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom komt van de moeder. Zie ook het stukje over genetische oorzaken van handicaps voor een meer uitgebreide uitleg. Het drieëntwintigste chromosomenpaar bepaalt (onder andere) het geslacht. Dit is het enige paar waarbij beide chromosomen een verschillend uitzicht kunnen hebben: ofwel lijkt het chromosoom op een X, ofwel heeft het een Y-vorm. Er zijn slechts twee “juiste” combinaties: XX en XY. XX levert een vrouwelijk individu op; XY zorgt voor een mannelijke nakomeling. Nochtans kunnen er soms afwijkende combinaties optreden, bijvoorbeeld XXY, XXX, XYY, XXXX, … dit is een gevolg van foutjes bij de aanmaak van de geslachtscelllen. Soms worden er chromosomen (of delen ervan) naar de verkeerde cel getrokken, en dan krijg je geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen. Als er een geslachtscel ontstaat waarbij het 23ste chromosoom ontbreekt, kan er bij de bevruchting een kindje met Turner ontstaan – enkel als het andere geslachtschromosoom een X is (Y alleen is niet leefbaar). Als XX voor een meisje staat en XY voor een jongen, noteert men Turner meestal als X of X0. Turner erft slechts zéér zelden over; In De Praktijk hebben ouders van een Turner-meisje een grotere kans op herhaling bij een volgende zwangerschap. Is dat ene ontbrekende X-chromosoom dan zo belangrijk?In een nogal wrede vorm van ironie blijkt het tweede X-chromosoom te verschrompelen bij meisjes zonder Turner… die vervorming is zo duidelijk, dat de biologen het zelfs met een aparte naam aanduiden: een Barr-lichaampje. Het lijkt alsof er slechts één X-chromosoom nodig is, maar in werkelijkheid heeft dat Barr-lichaampje kennelijk wél een functie. Hoe dit precies werkt, is echter nog niet bekend.Waarom hebben Dames met Turner het soms moeilijk?Omdat Turner invloed heeft op het uiterlijk, krijgen we ook hier weer het probleem van de reacties van anderen: sommige mensen denken meteen aan een mentale handicap, terwijl dat helemaal niet zo is.Het feit dat deze meisjes geen eigen kinderen kunnen krijgen moet zeker niet onderschat worden. Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom kan Turner niet ongedaan gemaakt worden. Gelukkig kan hormoontherapie toch een beetje helpen:
Meer op deze linkIn Nederland is er de vereniging Turner Contact Nederland, op https://turnercontact.nl. |