Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van RettTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Rett, soms afgekort tot RTT of RTS, is een stoornis die vooral meisjes (heel af en toe ook jongens) treft. Cijfers variëren van een voorkomen bij 0,01 % van de geboorten. Het Rettsyndroom treft de hersenstam, wat verschillende stoornissen tot gevolg heeft.Symptomen: verschillende fasenBij het Rettsyndroom verloopt de ontwikkeling van het kind in typische fasen:
Zoals dikwijls bij syndromen zal niet elke patiënt alle symptomen in dezelfde mate krijgen. OorzaakRett is een genetisch syndroom.Vele kenmerken en eigenschappen van ons lichaam liggen vast in onze genen. Deze liggen op hun beurt op structuren die we chromosomen noemen. Elke lichaamscel heeft 23 paar chromosomen, meer bepaald: 23 chromosomen afkomstig van de vader en 23 van de moeder. De laatste 2 chromosomen zijn speciaal: zij bepalen namelijk het geslacht. Naar hun specifieke vorm worden ze respectievelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom genoemd. Jongens hebben de combinatie XY; meisjes hebben XX. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Het gen dat het Rettsyndroom tot gevolg heeft, werd MECP2 genoemd en het ligt op het X-chromosoom. De eigenlijke "fout" is een tekort aan erfelijk materiaal. Meisjes hebben 2 X-chromosomen; meisjes met Rett hebben dan één X-chromosoom met een veranderd gen dat Rett veroorzaakt. Het andere (normale) X-chromosoom maakt de situatie leefbaar. Jongens met Rett hebben slechts één ("slecht") X-chromosoom, en dit is meestal niet leefbaar – vandaar dat Rett bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt. Soms komt een zgn. mozaïekvorm voor: een bepaalde hoeveelheid lichaamscellen heeft dan het "defecte" X-chromosoom; de andere cellen niet. Rett ontstaat dikwijls door een spontane mutatie (een verandering in het genetisch materiaal); de kans dat een gezin meerdere kinderen met Rett krijgt, is heel klein. Hoe worden mensen met Rett geholpen?Het Rettsyndroom is genetisch bepaald en dat is voorlopig nog niet te genezen. Voor sommige symptomen bestaat er wel medische hulp (bij epilepsie, scoliose of kyfose). Kinesitherapie kan helpen bij het behouden van de motorische vaardigheden: bewegingen, stappen, …De grote uitdaging bij het Rettsyndroom is de communicatie. Mensen met Rett hebben dikwijls afasie (slecht ontwikkeld taalvermogen), en dat zorgt vaak voor problemen - ik heb me laten vertellen dat slechts 1% van de meisjes met Rett kan spreken. Logopedie kan helpen om andere manieren van communicatie te ontdekken: met pictogrammen bijvoorbeeld. Meer op deze links
|