Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Lange QT-tijdsyndroomTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet lange QT-tijdsyndroom, ook bekend als syndroom van Romano-Ward en vaak afgekort tot LQTS, is een erfelijk bepaalde stoornis die het kloppen van het hart in de war stuurt. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,05 % van de bevolking. De stoornis uit zich verschillend naargelang de persoon: sommigen hebben helemaal geen klachten, anderen sterven eraan...Het lange QT-tijdsyndroom kan een op zichzelf staande stoornis zijn, maar kan ook samen met aangeboren doofheid voorkomen. In dat geval spreekt men van het syndroom van Jervell-Lange-Nielsen. Op de pagina die je nu leest, bespreken we het lange QT-tijdsyndroom als op zichzelf staande stoornis. Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij het lange QT-tijdsyndroom?Ons hart is een spier die met elke hartslag bloed door ons hele lichaam pompt. Het hart wordt tot pompen aangezet door (kleine) elektrische impulsen. De QT-tijd is de medische term voor de periode dat het hart zich ontspant tussen twee slagen. Bij het lange QT-tijdsyndroom is deze tijd verlengd door storingen in de "elektriciteitsvoorziening".Gevolgen en symptomenMensen met lange QT-tijdsyndroom kunnen plotseling van hun stokje gaan, hartkloppingen krijgen, duizelig worden en, in het ergste geval, sterven.Verschillende typesMomenteel zijn er 12 types van dit syndroom bekend. We beperken ons hier tot types 1, 2 en 3, omdat de andere types weinig voorkomen.
OorzaakHet lange QT-tijdsyndroom is erfelijk bepaald.In onze cellen liggen lichaamseigenschappen "gecodeerd" onder de vorm van bouwsels die men genen noemt. Deze genen liggen op hun beurt op 46 structuren: de chromosomen. De chromosomen vormen paren (biologen hebben ze genummerd), waarvan telkens één chromosoom afkomstig is van de moeder, en één chromosoom van de vader. Meer informatie over genen, chromosomen en erfelijkheid vind je op de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps. Er zijn veel genen bekend die het lange QT-tijdsyndroom kunnen veroorzaken, en geleerden kennen nog niet de plaats van élk lange QT-tijd-gen. Van de 3 meest voorkomende types is het "slecht" gen wel bekend: Het gen voor type 1 ligt op chromosoom nummer 11, type 2 ligt op chromosoom 7 en type 3 ligt op chromosoom 3. Het zijn telkens dominante genen, wat in de praktijk betekent dat één "slecht" gen genoeg is om het syndroom te krijgen. Hoe worden mensen met het lange QT-tijdsyndroom geholpen?Als genetische stoornis kan het lange QT-tijdsyndroom niet zomaar ongedaan gemaakt worden. Medicatie, de zgn. bèta-blokkers, kan helpen om het hart goed te laten kloppen; soms plaatst men een inwendige defibrillator of een pacemaker (dit zijn apparaatjes die het ritme van hartslagen corrigeren als dat nodig is).Uiteraard kan het vermijden van triggers problemen met de hartslag helpen voorkomen, al is dat in de praktijk niet altijd mogelijk. Meer op deze links
|