Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van CarpenterTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Carpenter is een zeldzame genetische stoornis die de schedelvorm, vingers en tenen beïnvloedt. Dit syndroom lijkt sterk op de syndromen van Apert en Crouzon, en komt voor bij ongeveer 1 op de 200 000 geboorten.Symptomen en gevolgen
OorzaakCarpenter is een genetisch syndroom.Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in onze genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen, 23 paar in elke lichaamscel. Van deze paren is er één chromosoom afkomstig van de moeder, en één chromosoom afkomstig van de vader. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Er zijn twee "Carpenter-genen" bekend. Het gaat om het gen RAB23, gelegen op chromosoom nummer 6, en MEGF8, wat op chromosoom nummer 9 ligt. Beide genen zijn recessief, wat betekent dat je het syndroom alleen krijgt als je twee dezelfde genen voor Carpenter hebt. Wie slechts één "slecht" gen heeft is alleen drager (zonder zelf het syndroom te krijgen). Wie twee "slechte" genen heeft zal al zijn/haar kinderen drager maken. Heeft men slechts één Carpenter-gen, dan is er 50% kans dat het kind drager zal zijn (als de partner zelf geen Carpenter-genen heeft). Waarom hebben mensen met Carpenter het soms moeilijk?Het syndroom heeft invloed op het uiterlijk en daar is onze hedendaagse maatschappij niet altijd even verdraagzaam voor. Dat het syndroom overgeërfd kan worden, kan een eventuele kinderwens bemoeilijken.Hoe worden ze geholpen?Carpenter is een genetisch syndroom en dus (nog) niet te genezen. Door operatief ingrijpen kunnen de schedel, handen en voeten wel gecorrigeerd worden.Meer op deze linkDe website van Laposa op http://www.laposa.nl gaat dieper in op craniosynostose (en vele andere schedel-en aangezichtsafwijkingen). |