Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van ApertTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Apert is een genetisch bepaald syndroom dat invloed heeft op de vorm van gezicht en schedel, en op de vingers en tenen. De stoornis komt voor bij ongeveer 1 op de 100 000 geboorten.Het syndroom van Apert lijkt sterk op de syndromen van Carpenter en Crouzon. Gevolgen en symptomen
OorzaakApert is erfelijk bepaald.De lichaamseigenschappen van de mens liggen vast in genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die men chromosomen noemt. Elke lichaamscel heeft er 23 paar: telkens één chromosoom afkomstig van de vader en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen en genen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps. Het gen voor Apert ligt op chromosoom nr 10. Het is een dominant gen: wie slechts één gen heeft, zal het syndroom ook krijgen. Er is dan 50% kans om het gen aan de kinderen door te geven (vooropgesteld dat de partner geen Apert-genen heeft). Wie twee Apert-genen heeft, zal het syndroom aan elk kind doorgeven. Waarom hebben mensen met Apert het soms moeilijk?Het syndroom kan afwijkingen aan het uiterlijk veroorzaken, en dat kan problemen opleveren: aanstaren, uitsluiten, … Bovendien kan Apert overgeërfd worden, wat een domper kan zetten op de kinderwens.Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom is Apert (nog) niet te genezen. Operaties zijn nodig om de schedelvorm te corrigeren en vingers en/of tenen van elkaar te scheiden.Meer op deze linkUitgebreide informatie over craniosynostose vind je op de website van Laposa op http://www.laposa.nl. |