Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van WagnerTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Wagner is een zeldzame, erfelijk bepaalde stoornis die vooral de ogen treft.Symptomen
OorzaakWagner is een erfelijk bepaald syndroom.Onze lichaamskenmerken liggen in onze cellen opgeslagen in de vorm van de bekende genen. Deze liggen op hun beurt op 23 paren van structuren die als chromosomen bekend staan. Van elk chromosomenpaar is er één chromosoom afkomstig van de moeder, en één chromosoom van de vader. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en handicaps lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps. Het gen voor Wagner kreeg de naam CSPG2 en het ligt op chromosoom nr 5. Het is een dominant gen, wat inhoudt dat je maar één "slecht" gen nodig hebt om het syndroom te krijgen. Als twee personen met elk één Wagner-gen kruisen, is er 25 % kans dat de nakomeling gezond is, 50 % kans dat het kind één Wagner-gen heeft en de stoornis ook krijgt, en 25 % kans dat de nakomeling twee Wagner-genen heeft. Een individu met twee Wagner-genen is echter niet leefbaar en zorgt voor een spontane abortus. Hoe worden mensen met Wagner geholpen?Aan de genetische oorzaak van dit syndroom is voorlopig niets te doen. Als de ogen achteruitgaan, kan daar wel iets aan gedaan worden. Er zijn diverse medicijnen op de markt die oogkwalen helpen verminderen.Soms is drastischer ingrijpen nodig - een operatie. Bij staar kan de vertroebelde lens vervangen worden door een kunstlens. Ook het netvlies kan, bij loslating of scheurtjes, operatief verbeterd worden. Meer op deze linkUitgebreide informatie is te vinden op http://www.wagnersyndrome.eu/wagnersyndrome/nl_home.html. Deze mensen waren ook zo vriendelijk om een fout op deze pagina te verbeteren, waarvoor dank! |