Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van UsherTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Usher is een erfelijk bepaalde stoornis, die doofheid, evenwichtsstoornissen en blindheid tot gevolg heeft.Drie typesNaargelang de symptomen worden er drie types Usher onderscheiden:
Over welke blindheid gaat het hier?Dit is Retinitis Pigmentosa. Dat is een moeilijke naam voor een geleidelijke vernauwing van het gezichtsveld.Retinitis Pigmentosa begint meestal met nachtblindheid (zie hoger, bij type 1). Dan volgt de geleidelijke achteruitgang van het gezichtsveld, gewoonlijk van buiten naar binnen toe. Retinitis Pigmentosa kan het normale gezichtsveld (180 graden) verminderen tot minder dan 10% (minder dan 10 graden). De symptomen, de snelheid waarmee Retinitis Pigmentosa het zicht aantast en de leeftijd waarop het begint variëren van persoon tot persoon. Retinitis Pigmentosa is erfelijk en maakt bij dit syndroom deel uit van de symptomen (maar kan ook als op zichzelf staande stoornis optreden). Oorzaak van het UshersyndroomUsher is een genetische aandoening.Onze lichaamskenmerken liggen opgeslagen in structuren die als genen bekendstaan. Deze genen liggen op hun beurt weer op chromosomen. Er zijn 23 paren van chromosomen in elke cel: bij elk paar komt 1 chromosoom van de moeder, en 1 chromosoom van de vader. Voor meer informatie over genen en chromosomen kun je terecht op de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Er zijn verschillende genen bekend die Usher tot gevolg kunnen hebben. Deze liggen op de volgende chromosomen: 1, 3, 5, 10, 11 en 17. Twee dragers (van hetzelfde gen) hebben 25 % kans dat het kind twee genen heeft (en het syndroom dus krijgt), 50 % kans dat het kind alleen drager is, en 25 % kans dat het kind volkomen gezond (geen drager) is. Een persoon met Usher en een gezond persoon zullen al hun kinderen drager maken; als een Usher-patiënt een kind krijgt met een drager is er 50 % kans dat het kind de ziekte krijgt, en 50 % kans dat het kind drager is. Hoe worden mensen met Usher geholpen?Het syndroom zelf is (voorlopig) ongeneeslijk. Men doet aan symptoombestrijding, zoals hoorapparaten voor slechthorenden. De Retinitis Pigmentosa is helaas weinig of niet te verhelpen. Als er ook staar optreedt, kan het implanten van kunstlenzen beterschap brengen. Voor lichtgevoelige mensen zijn er zonnebrillen.Mensen die zowel doof als blind zijn, gebruiken een soort taal die uit handenkneepjes bestaat. Meer op deze links
|