Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Ziekte van StargardtTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Wat is de ziekte van Stargardt?De ziekte van Stargardt, vaak afgekort tot STGD, is een erfelijk bepaalde stoornis, die de ogen treft. Stargardt treft 0,01 % van de bevolking, en komt bij mannen en vrouwen even vaak voor.Mechanisme: wat gebeurt er precies bij Stargardt?Het brandpunt van de ooglens wordt de gele vlek genoemd. Het is de plaats waarmee we scherpstellen, en waarmee we de fijnste details kunnen zien als we onze ogen ergens op fixeren.Bij Stargardt maakt het lichaam geen of te weinig ABCA-eiwit aan. Dit eiwit zorgt voor de "afvalverwerking", namelijk het verwijderen van all-trans-retinal uit de staafjes en kegeltjes. Een tekort aan ABCA heeft tot gevolg dat de all-trans-retinal en zijn afbraakproducten zich gaan ophopen, wat beschadiging van de gele vlek veroorzaakt. Hierdoor kan de getroffen persoon steeds minder details zien; zijn/haar centrale gezichtsveld wordt wazig. Stargardt gebeurt meestal in beide ogen, en begint dikwijls al in de kindertijd. Dikwijls treedt ook nachtblindheid op (slecht zien bij weinig licht). Mensen met Stargardt worden zelden volledig blind. OorzaakStargardt is een genetische aandoening.Vele kenmerken van ons lichaam liggen in elke cel "gecodeerd" onder de vorm van eiwitbouwsels die bekend staan als genen. Deze genen liggen op 23 paar chromosomen - biologen hebben de chromosomenparen genummerd. Van elk chromosomenpaar kreeg je één chromosoom van je moeder, en één chromosoom van je vader. Voor verdere informatie over genen en chromosomen ga je best eens kijken op de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Voor Stargardt zijn reeds twee genetische afwijkingen bekend: het gen ABCA4 is meestal het "defecte" gen, en is gelegen op chromosoom 1. Soms komen de problemen van het gen ELOVL4, en dat ligt op chromosoom 6. Hoe worden mensen met Stargardt geholpen?Als genetische stoornis kan Stargardt (nog) niet "gerepareerd" worden. De achteruitgang van de gele vlek is voorlopig ook nog niet te stoppen. Brillen en/of zonnebrillen kunnen soms helpen bij het scherpstellen van de blik.Ironisch genoeg is het géén goed idee om vitamine A te nemen bij Stargardt. All-trans-retinal ontstaat namelijk uit vitamine A. |