Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Spierdystrofie van Becker en DuchenneTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Wat is spierdystrofie van Becker? Wat is spierdystrofie van Duchenne?Spierdystrofie is een erfelijke aandoening die het eiwit dystrofine beïnvloedt. Deze stof is nodig voor de structuur en opbouw van de spieren - zonder dystrofine gaan de spieren afsterven; dit is de "dystrofie". Beide syndromen (van Duchenne en van Becker) lijken erg op elkaar. Bij het syndroom van Becker is er nog een zekere hoeveelheid dystrofine aanwezig; bij Duchenne is er (haast) geen dystrofine meer. Duchenne is meestal dan ook erger dan Becker.Beide syndromen treffen haast uitsluitend mannen en jongens; vrouwen kunnen drager zijn zonder zelf ziek te worden (zie Oorzaak). Duchenne komt bij ongeveer 1 op 4 000 geboortes voor; voor Becker is dat 1 op 20 000. Gevolgen en symptomen van de spierdystrofie van Duchenne
Gevolgen en symptomen van de spierdystrofie van BeckerZoals eerder gezegd is Becker meestal veel minder agressief dan Duchenne. Dikwijls krijgt de patiënt spierkramp na een lichamelijke inspanning, vooral in de kuitspieren (de armspieren worden meestal later aangetast). Tussen de tiende en dertigste verjaardag verzwakt de spierkracht; rolstoelgebruik is dikwijls nodig rond hun vijtigste levensjaar.Bij mensen met Beckerdystrofie komt soms ook hyperlordose voor (zie bij Duchenne). Naast spierzwakte zijn algemene symptomen: een verminderd uithoudingsvermogen, hypertrofie (verdikte kuiten) en moeite met turnen, opstaan en traplopen. En ook hier hebben sommige draagsters last van lichte klachten. OorzaakSpierdystrofie is een genetisch bepaalde aandoening.Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in al onze lichaamscellen, in de genen. Deze genen liggen op hun beurt op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. 23 chromosomen kreeg je van je vader en 23 van je moeder. Voor meer uitleg hierover lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps. Het laatste chromosomenpaar heeft een bijzondere eigenschap - het bepaalt ons geslacht. Er bestaan twee verschillende chromosomen voor dit paar: biologen noemen ze respectievelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De combinatie XX levert een vrouwelijk individu; de mannelijke combinatie is XY. Beide vormen van spierdystrofie liggen op het X-chromosoom. Dames hebben twee X-chromosomen, en als ze op één chromosoom een spierdystrofie-gen hebben, zal het andere X-chromosoom het chromosoom met het "slechte" gen wat compenseren. Deze dames worden draagsters genoemd. Mannen hebben dit compenserende tweede X-chromosoom niet, en krijgen de spierdystrofie dan ook "in al zijn glorie". Als mannen met dystrofie samen met een gezonde vrouw kinderen krijgen, zullen alle dochters draagster zijn en alle zonen volledig gezond. Als een draagster samen met een gezonde man kinderen krijgt, hebben de dochters 50 % kans om draagster te zijn. De zonen hebben ook 50 % kans om de dystrofie over te erven (en dus ziek te worden). Waarom hebben mensen met Duchenne/Becker het soms moeilijk?Dit lijkt een dwaze vraag, want iedereen begrijpt dat Duchenne en, tot in zekere mate ook Becker, allesbehalve prettige syndromen zijn. Maar er is meer: op internet las ik dat sommige instanties moeilijk doen voor het verlenen van attesten (parkeerkaarten en dergelijke); kennelijk zijn Duchenne en Becker nog niet doorgedrongen tot ons bestuur. Bovendien is er de mogelijkheid de ziekte door te geven aan de kinderen, wat zwaar kan wegen op de kinderwens.Hoe worden ze geholpen?Duchenne en Becker zijn helaas niet te genezen en de spierschade is onomkeerbaar. Men probeert de symptomen te verlichten door medicatie, kinesitherapie en hulpmiddelen zoals rolstoelen. Duchenne is nog steeds fataal, met Becker valt in beperkte mate te leven. Aangezien het hart ook een spier is, moet deze regelmatig gecontroleerd worden - ook bij draagsters.De diagnose kan gesteld worden door DNA-onderzoek; prenataal is dit mogelijk door middel van de vlokkentest. Meer op deze links
|