Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van Rubinstein-TaybiTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Het syndroomHet Rubinstein-Taybi-syndroom, dikwijls afgekort tot RTS of RSTS, is een erfelijk bepaald syndroom dat allerlei kenmerken tot gevolg heeft. Rubinstein-Taybi komt zelden voor (bij 0,0008 tot 0,001 percent van de geboortes).Gevolgen en symptomen
OorzaakRubinstein-Taybi is genetisch bepaald.Onze lichaamskenmerken liggen vast in elke cel, in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen: in totaal 23 paar in elke cel, waarbij per chromosomenpaar telkens één chromosoom afkomstig van de vader is, en één chromosoom van de moeder. Om het onderzoek te vergemakkelijken, hebben biologen de menselijke chromosomen genummerd. Voor meer informatie over chromosomen en erfelijkheid bezoek je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Bij ongeveer de helft van de RTS-gevallen, is de "boosdoener" het CREBBP-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom nummer 16, en het is een dominant gen, wat betekent dat een mens het syndroom al krijgt als één van beide genen de afwijking heeft. Soms wordt de stoornis veroorzaakt door het gen dat als EP300 bekendstaat. Dit ligt op chromosoom 22 en het is eveneens dominant. Voor de andere RTS-gevallen werd nog geen genetische oorzaak ontdekt. Theoretisch kan Rubinstein-Taybi overgeërfd worden, maar meestal ontstaat het syndroom als spontane mutatie, oftewel een foutje van Moeder Natuur. Met een geleerde uitdrukking heet dit de novo. Waarom hebben mensen met Rubinstein-Taybi het soms moeilijk?RTS heeft invloed op het uiterlijk en soms ook op het gedrag van kinderen, wat tot kwetsende commentaren van andere mensen kan leiden. Sommige lichamelijke kenmerken vereisen een operatie en/of regelmatige medische controle.Hoe worden ze geholpen?Als genetisch bepaald syndroom kan Rubinstein-Taybi nog niet ongedaan gemaakt worden. Men doet aan symptoombestrijding. Voor vele lichamelijke kenmerken bestaan er medische behandelingen. |