Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van MarfanTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet Marfansyndroom, vaak afgekort tot MFS, is een genetisch bepaalde aandoening die vooral invloed heeft op het bindweefsel (Het bindweefsel ondersteunt onze lichaamsdelen en organen). De stoornis komt voor bij 0,02 % van de bevolking.Gevolgen en symptomenNaast het bindweefsel beïnvloedt Marfan ook deze lichaamsdelen:
OorzaakMarfan is genetisch bepaald.Onze lichaamseigenschappen liggen "gecodeerd" in onze genen. Deze genen liggen op hun beurt op structuren, namelijk de chromosomen. 23 paar in elke cel, meer bepaald: 23 afkomstig van de vader en 23 afkomstig van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde stoornissen. Het gen dat Marfan veroorzaakt ligt gewoonlijk op chromosoom nr 15. Dit gen kreeg de naam FBN1 en het is een dominant gen, wat betekent dat er maar één Marfan-gen nodig is om ziek te worden. Als één ouder één Marfan-gen heeft, is er een kans van 50 % dat zijn/haar kind het "slechte" gen zal overerven (en dus ook het syndroom zal krijgen). Bij een ouder met twee Marfan-genen zullen alle kinderen het Marfansyndroom krijgen. Waarom hebben mensen met Marfan het soms moeilijk?De symptomen zijn niet van de minste: de problemen met de longen en vooral het hart kunnen levensgevaarlijk zijn. Mensen met het Marfansyndroom moeten zich met het oog hierop goed laten onderzoeken.Hoe worden ze geholpen?Het Marfansyndroom kan, als genetisch bepaalde stoornis, (nog) niet genezen worden. Verschillende symptomen zijn echter goed te behandelen met diverse middelen, gaande van medicatie tot operaties.Meer op deze links
|