Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van Lesch-NyhanTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Lesch-Nyhan is een erfelijk bepaalde stofwisselingsziekte. Er bestaat een milde en een zware vorm, en meestal krijgen alleen jongens dit syndroom. Het is een zeldzame (0,000263 % van de geboortes) maar ernstige aandoening.Symptomen
OorzaakLesch-Nyhan is genetisch bepaald.De genen zijn structuren in onze cellen waarin onze lichamelijke kenmerken opgeslagen liggen. Deze genen liggen op chromosomen, in totaal 46 per cel: 23 van de vader, en 23 van de moeder. Het 23ste paar noemt men de geslachtschromosomen. Deze bepalen inderdaad ons geslacht: XY levert een man op, XX een vrouw. Voor meer informatie over chromosomen en hun invloed op sommige handicaps lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Het gen voor Lesch-Nyhan kreeg de naam HPRT en het ligt op chromosoom nr 23, meer bepaald het X-chromosoom. Dit houdt in dat meestal alleen jongens ziek worden; ze hebben immers maar één X-chromosoom, en de aanleg voor Lesch-Nyhan in de genen van dat chromosoom zal ook tot uiting komen. Meisjes hebben een tweede X-chromosoom dat gewoonlijk wél gezond is; zij worden alleen ziek als beide X-chromosomen het foute gen bevatten. Theoretisch is dit mogelijk, maar in de praktijk komt dit praktisch nooit voor omdat zo'n combinatie een zieke vader veronderstelt (ik heb me laten vertellen dat mannen met Lesch-Nyhan niet vaak kinderen krijgen). Lesch-Nyhan kan prenataal vastgesteld worden. Waarom hebben kinderen met Lesch-Nyhan het soms moeilijk?De symptomen zijn natuurlijk niet van de minste, en vereisen dikwijls brede aanpassingen: een rolstoel, gebitsbeschermer, ... Lesch-Nyhan is niet zo bekend, en als het kind zich agressief gedraagt moeten de ouders dikwijls opboksen tegen onbegrip van de omgeving die niet altijd beseft dat dit niet de schuld van de ouders is. Daar komt nog bij dat de levensverwachting beperkt is (20 tot 30 jaar).Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom is Lesch-Nyhan (nog) niet te genezen. Om de nieren gezond te houden laat men de patiënt veel drinken en bepaalde medicatie helpt de aanmaak van urinezuur te verminderen. Medicatie kan ook nuttig zijn om zelfverwondig te voorkomen.Luiers en rolstoelen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken. Sommige hulpmiddelen zijn nogal drastisch. Op internet las ik dat men soms alle tanden laat trekken zodat de patiënt zichzelf niet meer kan bijten... |