Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
HypochondroplasieTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHypochondroplasie is een genetisch bepaalde groeistoornis die voorkomt bij 0,0025 tot 0,007 % van de geboortes. Hypochondroplasie lijkt veel op een andere groeistoornis (achondroplasie) maar de symptomen zijn meestal niet zo uitgesproken als bij achondroplasie.Opgelet: verwar hypochondroplasie niet met hypochondrie! Hypochondrie is een hevige angst om ziek te worden en is dus een psychische stoornis. Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij hypochondroplasie?Ons lichaam groeit door de vorming van kraakbeen, dat later omgezet wordt in het "echte" been. Bij hypochondroplasie wordt er minder kraakbeen gevormd.Gevolgen en symptomen
OorzaakHypochondroplasie is genetisch bepaald.Onze lichaamseigenschappen zijn in elke cel "opgeslagen" in de vorm van de bekende genen. Deze genen liggen op 23 paren van structuren die we chromosomen noemen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer uitleg over chromosomen, genen en overerving kijk je best eens op de pagina over de genetische kant van bepaalde handicaps. Het gen dat hypochondroplasie veroorzaakt wordt aangeduid als FGFR3 en ligt op chromosoom nummer 4. Het is een dominant gen, wat betekent dat er maar één "slecht" gen nodig is om de stoornis te krijgen. Waarom hebben mensen met hypochondroplasie het soms moeilijk?De stoornis heeft invloed op het uiterlijk, waar sommige mensen "moeilijk" over doen. Ook al is er tegenwoordig meer respect voor de mens achter de stoornis, toch kan de geringere lichaamslengte nog veel praktische problemen veroorzaken, bijvoorbeeld het huisraad dat op maat gemaakt moet worden.De stoornis kan overgeërfd worden, wat een domper kan zetten op de kinderwens. Hoe worden ze geholpen?Als genetisch bepaalde stoornis kan hypochondroplasie (nog) niet "genezen" worden. Voor sommige symptomen bestaat er wel een behandeling. Het beknelde ruggenmerg kan bijvoorbeeld operatief verbeterd worden. Als de rode vlek bij kinderen niet vanzelf verdwijnt, kan deze door middel van plastische chirurgie verwijderd worden.Meer op deze linkDe Belangenvereniging van Kleine Mensen biedt diverse hulpmiddelen, informatie en zelfs een forum op http://www.bvkm.nl. |