Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
HemofilieTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHemofilie is een erfelijk bepaalde stoornis waarbij de stolling van het bloed verstoord is door het ontbreken van of onvoldoende aanwezig zijn van bepaalde stollingseiwitfactoren. Naargelang de stollingsfactor die ontbreekt/onvoldoende aanwezig is, spreekt men van hemofilie A (factor VIII) en hemofilie B (factor IX). Hemofilie komt vooral bij mannen voor; zie onder Oorzaak. Hemofilie A komt voor bij 0,02 tot 0,025 % van de mannelijke bevolking; Hemofilie B komt voor bij 0,005 % van de mannelijke bevolking.Hemofilie bestaat in nog andere varianten dan A en B. Symptomen
OorzaakHemofilie A en B zijn erfelijk bepaaldDe eigenschappen van ons lichaam liggen in elke cel opgeslagen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op 23 paar structuren die als chromosomen bekend staan. Van die 46 chromosomen komen 23 chromosomen van de vader, en 23 van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen kijk je best eens naar de pagina over erfelijke oorzaken van stoornissen. Het 23ste chromosomenpaar bepaalt ons geslacht. Deze chromosomen worden X en Y genoemd (hun vorm lijkt inderdaad wat op deze letters); de combinatie XX is vrouwelijk en XY is mannelijk. Het gen voor Hemofilie (A en B) ligt op het X-chromosoom. Vrouwen hebben meestal maar 1 chromosoom met het "slechte" gen. Het andere gezonde X-chromosoom compenseert een beetje, en hierdoor worden vrouwen niet ziek. Vrouwen met slechts 1 "slecht" gen noemt men draagsters; zij hebben geen Hemofilie maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Vrouwen met een "slecht" gen op beide X-chromosomen bestaan, maar dit komt minder vaak voor. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Zonder een tweede X-chromosoom dat het "slechte" gen wat kan compenseren worden zij wel ziek.
Hoe worden mensen met Hemofilie geholpen?De behandeling omvat het toedienen van de ontbrekende stollingsfactor door injectie in de bloedbaan, niet alleen bij bloedingen maar ook ter preventie ervan. Veel patiënten leren dit zelf te doen zodat ze niet steeds naar het ziekenhuis moeten. Helemaal volmaakt is deze behandeling niet: sommige mensen ontwikkelen antistoffen tegen de toegediende stollingsfactoren.Meer op deze links
|