Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Episodische ataxieTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisEpisodische ataxie is een genetisch bepaalde stoornis die zich uit in aanvallen van evenwichtsstoornissen. Het is een zeldzame stoornis, met een voorkomen bij minder dan 0,001 tot 0,005 procent van de bevolking.Het mechanisme: wat gebeurt er juist bij episodische ataxie?Deze aandoening situeert zich in de zenuwcellen.Onze zenuwcellen sturen (kleine) elektrische signalen aan elkaar door, door middel van verbindingen. Bij episodische ataxie werken deze verbindingen te traag of juist te snel, waardoor de aanvallen ontstaan. Gevolgen en symptomen - verschillende typesVan episodische ataxie worden op dit moment zeven types onderscheiden (en mogelijk komen er binnenkort nog bij). Types 1 en 2 komen het meest voor; de andere types zijn heel zeldzaam.
TriggersVan sommige factoren is bekend dat ze een aanval kunnen veroorzaken. Tot deze "triggers" behoren: vermoeidheid, alcohol, stress, sommige medicatie, cafeïne, ...OorzaakEpisodische ataxie heeft genetische oorzaken.In onze cellen ligt het genetisch "bouwplan" van ons lichaam vast in genen. Deze genen liggen gerangschikt op bouwsels die we chromosomen noemen. Onze cellen bevatten 23 paar chromosomen; van elk paar is er één chromosoom afkomstig van de vader, en één afkomstig van de moeder. Voor meer informatie over chromosomen en erfelijkheid lees je best de pagina over genetische oorzaken van een handicap. Verschillende genen worden gelinkt aan verschillende types van deze stoornis. Die genen zijn:
Hoe worden mensen met episodische ataxie geholpen?Als genetische stoornis kan episodische ataxie (voorlopig) niet ongedaan gemaakt worden. Men doet dan ook vooral aan symptoombestrijding: medicatie tegen toevallen of voor bewegingsstoornissen, en fysiotherapie om de spieren sterk te houden. Het vermijden van triggers kan helpen om de aanvallen in hoeveelheid te beperken.Sommige symptomen verminderen (of verdwijnen zelfs helemaal) bij het volwassen worden. |