Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van Ehlers-DanlosTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaalde stoornis waarbij er een defect is in het bindweefsel (het bindweefsel heeft een ondersteunende functie in ons lichaam, onder meer voor onze organen en gewrichten). Bij Ehlers-Danlos is de samenstelling van het bindweefsel verstoord, waardoor dit overdreven rekbaar of kwetsbaar is.Eigenlijk moeten we hier niet spreken van één stoornis maar van een verzameling - er worden dertien types van deze aandoening onderscheiden (mogelijk komt er binnenkort nog een veertiende bij) en niet iedere Mens met Ehlers-Danlos past perfect bij één type. Ehlers-Danlos is "progressief", in die zin dat de uiting van de symptomen erger wordt met de leeftijd. De stoornis komt voor bij 0,03 tot 0,02 % van de bevolking. Gevolgen en symptomenDeze verschillen naargelang het type. Gevolgen die dikwijls terugkomen, zijn:
OorzaakEhlers-Danlos is genetisch bepaald.Onze lichaamseigenschappen liggen vast in eiwitstructuren, de genen. Deze liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel telt 23 chromosomenparen, namelijk 23 chromosomen afkomstig van de vader en 23 van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen, genen en hun invloed op handicaps lees je best het stukje over genetische oorzaken van handicaps. Verschillende types van deze stoornis liggen dikwijls op verschillende chromosomen. Sommige genen voor Ehlers-Danlos zijn dominant: als het kind één gen voor het syndroom heeft, zal hij/zij ook ziek worden. Andere types zijn recessief, wat betekent dat je enkel ziek wordt, als je twee "slechte" genen hebt. Op welke chromosomen de genen voor de verschillende types nu juist liggen, heb ik voorlopig nog nergens gevonden. Hoe worden mensen met Ehlers-Danlos geholpen?Als genetisch syndroom is Ehlers-Danlos (nog) niet te genezen. Enkel beperkte symptoombestrijding is mogelijk: met fysiotherapie kan de pijn in de gewrichten wat verminderd worden. Té beweeglijke gewrichten kunnen met een spalk, een brace of zelfs met een operatie vastgezet worden.Meer op deze links
|