Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van EdwardsTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Het syndroomHet syndroom van Edwards, ook wel bekend onder de naam trisomie 18, is een genetische aandoening die diverse lichamelijke en "mentale" beperkingen met zich meebrengt. Het is een nogal meedogenloos syndroom: 90 % van de kinderen met Edwards sterft in het eerste levensjaar; slechts 1 % van de kinderen met Edwards wordt ouder dan 10 jaar. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,01 % van de geboorten.Gevolgen en symptomen
OorzaakEdwards is erfelijk bepaald.Onze lichamelijke eigenschappen liggen vast in structuren die we genen noemen. Deze genen liggen op hun beurt weer op de zgn. chromosomen: in totaal 23 paar per cel (23 afkomstig van de vader en 23 van de moeder). Deze chromosomenparen werden door onderzoekers genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best het artikel over de genetische kant van bepaalde handicaps. Door fouten tijdens de vorming van geslachtscellen kan het gebeuren dat de bevruchte cel niet twee, maar drie chromosomen heeft. Dit noemt men een trisomie (Een heel bekend voorbeeld is het syndroom van Down, waarbij het kind drie keer chromosoom nr 21 heeft). Het syndroom van Edwards is trisomie 18 - oftewel drie keer chromosoom nr 18. Het risico op fouten in de celdeling neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als genetisch syndroom is Edwards helaas niet te genezen. En wat moeten we daar nu mee?Het syndroom van Edwards heeft, met zijn hoge sterftecijfer, zeer pessimistische vooruitzichten. Soms wordt de zwangerschap stopgezet na een positief prenataal onderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of genetisch onderzoek). Of dat nu ethisch is of niet, daar spreek ik me liever niet over uit. Ik denk trouwens niet dat je op die vraag gewoon "ja" of "nee" kunt antwoorden.Ook al is de kindersterfte zo hoog, een kleine minderheid overleeft en het is voor een beter begrip van deze minderheid dat het syndroom van Edwards hier zijn eigen webpagina krijgt. Want, zoals al eerder vermeld: onbekend is onbemind. Bovendien kan een beter begrip van deze genetische handicap nuttig zijn voor de begeleiding van ouders die hun kindje aan Edwards verloren hebben. |