Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Ectodermale dysplasieTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornis"Ectodermale dysplasie" is een moeilijke naam voor een groep erfelijke aandoeningen die allerlei kenmerken tot gevolg hebben. Er bestaan meer dan 150 varianten (!), met een dikke 125 gevolgen en symptomen. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,07 % van de bevolking.De meest voorkomende gevolgen en symptomen
OorzaakEctodermale dysplasie is erfelijk bepaald.Veel van onze lichamelijke eigenschappen zijn in elke cel aanwezig, "gecodeerd" onder de vorm van genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Normale cellen hebben 23 paar chromosomen, waarvan er telkens één afkomstig is van de vader en één van de moeder. Het laatste paar bepaalt onder andere ons geslacht. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps. Normaal gezien voeg ik hierbij een afbeelding van de 46 chromosomen, waarop ik de chromosomen waarop de "slechte" genen liggen in het rood omcirkel. Maar met meer dan 150 varianten is het natuurlijk onmogelijk om te gaan uitzoeken op welke chromosomen ze allemaal liggen. Er zijn dominante en recessieve overervingen bekend, en zelfs een overerving naargelang het geslacht. Hoe worden mensen met ectodermale dysplasie geholpen?Als genetische aandoening is ectodermale dysplasie voorlopig nog ongeneeslijk. Aan sommige gevolgen is er echter wel iets te doen: tandprothesen, oogdruppels, zalf voor een droge huid, ... mensen bij wie het zweet niet functioneel is, moeten hun inspanningen wat doseren en op tijd en stond afkoelen (bijvoorbeeld, door zich te douchen of iets te drinken).Meer op deze links
|