Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van De GrouchyTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet De Grouchy Syndroom, ook 18q Deletiesyndroom of Monosomie 18q genoemd, is een genetisch bepaalde aandoening die ongeveer 1 op de 40 000 geboortes treft. De Grouchy komt meer voor bij meisjes dan jongens, en is meestal niet erfelijk.Gevolgen en symptomen
OorzaakDe Grouchy heeft een genetische oorzaak.De kenmerken van ons lichaam zijn in elke cel aanwezig onder de vorm van eiwitstructuren die genen genoemd worden. Deze liggen op hun beurt weer op 23 paar chromosomen: van elk paar kreeg je één chromosoom van je moeder en één van je vader. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en erfelijkheid ga je best eens kijken op de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Soms gebeurt het dat er door een foutje van de Natuur een stukje chromosoom ontbreekt. In wetenschappelijke taal noemt men dit een deletie. Voor het De Grouchy syndroom gebeurt deze deletie met de lange arm van chromosoom 18 (vandaar de naam 18q deletiesyndroom). De grootte van het afgebroken stukje varieert van mens tot mens, wat de variatie in het voorkomen en de ernst van de symptomen wat verklaart. Zoals eerder gezegd is De Grouchy meestal niet erfelijk, al zijn er een paar families bekend waar de aandoening wel overgeërfd wordt. Dit is echter een minderheid. Waarom hebben mensen met De Grouchy het soms moeilijk?De Grouchy beïnvloedt soms het gedrag en het uiterlijk, en daar heeft onze maatschappij het dikwijls moeilijk mee. Als een kind zich "anders" gedraagt, beseft niet elke mens dat het gedrag een gevolg is van een stoornis, en niet van een "verkeerde" opvoeding...Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom kan De Grouchy (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Met doet dan ook vooral aan symptoombestrijding: vele schedelafwijkingen kunnen chirurgisch gecorrigeerd worden en ook voor andere symptomen bestaan behandelingen die de gevolgen wat kunnen verlichten. |