Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
CystinoseTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De ziekteCystinose is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur cystine zich in de cellen opstapelt. De ziekte komt voor bij 1 op de 100 000 tot 1 op de 200 000 geboorten. Cystinose is niet besmettelijk.Het mechanisme - wat gebeurt er precies bij cystinose?In onze lichaamscellen kun je diverse structuren vinden (organellen) die elk een functie vervullen. De lysosomen zijn organellen die dienst doen als "recyclagefabriek": ze breken afvalstoffen af tot stoffen die weggevoerd of opnieuw gebruikt kunnen worden.Bij cystinose is er een probleem met de verwerking van cystine (een aminozuur dat o.m. voorkomt in het haar): de cystine gaat zich opstapelen - de hoeveelheid cystine kan 50 tot 100 keer de normale waarde bereiken - en vormt kristallen in de lysosomen. Dit heeft de aantasting van bepaalde organen tot gevolg. Gevolgen en symptomen
OorzaakCystinose heeft een genetische oorzaak.Onze lichaamseigenschappen liggen in elke cel opgeslagen in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen. Er zijn 23 chromosomenparen; van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Wetenschappers hebben de chromosomenparen genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen kun je terecht op de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Het gen dat cystinose veroorzaakt, staat bekend als CTNS en het ligt op chromosoom 17. Het is een recessief gen. Dit betekent dat iemand enkel ziek wordt als hij/zij van zowel de vader als de moeder een "slecht" gen meekrijgt. Wie slechts één gen voor cystinose krijgt wordt niet ziek maar kan dit gen wel doorgeven aan zijn/haar nageslacht. Zo'n mensen noemt men dragers. De overerving gebeurt als volgt:
Hoe worden mensen met cystinose geholpen?Voorlopig kan cystinose nog niet genetisch gecorrigeerd worden.
Meer op deze linkBij onze bevriende Noorderburen is er de Cystinose Groep Nederland voor wie hulp of informatie nodig heeft. Hun website: http://www.cystinose.nl. |