Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
CHARGE-syndroomTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet CHARGE-syndroom, ook bekend als Hall-Hittner-syndroom, is een genetisch bepaalde stoornis die diverse kenmerken tot gevolg heeft. CHARGE komt gemiddeld bij 1 op de 12 000 tot 1 op de 15 000 mensen voor inNederland; voor België kon ik geen cijfers vinden.Gevolgen en symptomen - What's in a name?"CHARGE" is een samenvoeging waarbij elke letter voor een opvallend kenmerk staat.
Niet elke mens met CHARGE krijgt alle symptomen in dezelfde mate. OorzaakCHARGE is genetisch bepaald.De kenmerken van ons lichaam liggen in elke cel "gecodeerd" in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die als chromosomen bekend staan. Mensen hebben in elke cel 23 paar chromosomen; van elk paar is één chromosoom afkomstig van de moeder, en één afkomstig van de vader. Voor meer informatie over genen, chromosomen en erfelijkheid neem je best een kijkje op de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps. Het CHARGE-gen ligt op chromosoom nummer 8 en is dominant. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat je het syndroom al krijgt als één chromosoom "aangetast" is met het "slechte" gen. In de praktijk blijkt CHARGE echter vooral als spontane mutatie voor te komen; ik las op internet dat de kans op meerdere kindjes met CHARGE in een gezin zeer laag is (een herhalingskans van nauwelijks twee percent). Niet alle CHARGE-gevallen komen voort uit het "slechte" gen. Hoe worden mensen met CHARGE geholpen?Als genetische afwijking kan CHARGE (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Diverse symptomen kunnen wel behandeld worden: operaties bij hartafwijkingen of choane atresie. Sensoriële problemen (gehoor-en zichtproblemen) kunnen behandeld worden met brillen, hoorapparaten, ... Als de groei achterblijft, kan hormoontherapie uitkomst bieden. |