Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van BrugadaTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Brugada is een hartritmestoornis waarvan de aanleg erfelijk bepaald is. De uitwerking verschilt nogal: sommigen hebben weinig tot geen klachten, terwijl anderen eraan sterven... Brugada heeft inderdaad een slechte prognose als het syndroom niet behandeld wordt. Het syndroom komt voor bij 0,05 % van de bevolking.Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij het Brugadasyndroom?Ons hart klopt dankzij elektrische impulsen. Bij het Brugadasyndroom zijn deze elektrische signalen verstoord; op een ECG-diagram is dit zichtbaar.Door het syndroom kan het hartritme zo ernstig verstoord worden, dat de patiënt sterft aan een hartstilstand. Gevolgen en symptomenMogelijke gevolgen van het syndroom zijn:
OorzaakBrugada, of beter gezegd: de aanleg ervoor, is erfelijk bepaald.Het "bouwplan" van ons lichaam ligt in elke cel opgeslagen onder de vorm van de bekende genen. Deze liggen op hun beurt op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader en één van je moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps. Tegenwoordig weet men dat er verschillende genen moeten zijn die de aanleg voor Brugada veroorzaken. Tot nu toe is er van één zo'n gen de plaats bepaald: het gen heet SCN5A en ligt op chromosoom nummer 3. Het is een dominant gen, wat betekent dat één "slecht" gen genoeg is om de aanleg voor Brugada te veroorzaken. Als een persoon met één Brugada-gen kinderen krijgt met iemand zonder Brugada-gen, heeft het kind een kans van 50% om het slechte gen (en dus ook de aanleg voor Brugada) over te erven. Waarom hebben mensen met Brugada het soms moeilijk?Natuurlijk zijn de mogelijke gevolgen van het Brugadasyndroom zeer ernstig. Daar komt nog bij dat de stoornis dikwijls pas laat ontdekt wordt, omdat de symptomen vaak pas na het dertigste levensjaar opduiken.Het feit dat vele Brugada-genen nog niet ontdekt zijn, kan het stellen van de diagnose fors bemoeilijken. Dat de aanleg voor het syndroom overgeërfd kan worden, kan dilemma's bij de eventuele kinderwens veroorzaken. Hoe worden ze geholpen?Vele mensen met Brugada zijn gebaat bij het implanten van een inwendige defibrillator (ook bekend als ICD) - een soort pacemaker die hartritmestoornissen kan "verbeteren".Familieleden van mensen met Brugada kunnen zich door DNA-onderzoek van het bloed laten testen op het syndroom. Als die aanleg er effectief is, moeten ze zich medisch goed laten volgen. De DNA-test duurt ongeveer 2 maanden (als er geen familiale voorgeschiedenis in Brugada is) of 2 tot 3 weken (als er in de familie al een erfelijk "defect" ontdekt werd). Meer op deze links
|