Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van BloomTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Het syndroomHet syndroom van Bloom is een genetisch bepaalde stoornis, waarbij diverse kenmerken optreden. Bloom is zeldzaam (8 personen in Nederland; voor België heb ik geen cijfers gevonden), en heeft nogal pessimistische vooruitzichten.Gevolgen en symptomen
OorzaakBloom is erfelijk bepaald.Het "bouwplan" van ons lichaam ligt in elke cel opgeslagen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel heeft 23 paar van die chromosomen (biologen hebben ze genummerd); van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen neem je best een kijkje op de pagina over genetische oorzaken van een handicap. De genetische "fout" die Bloom veroorzaakt, kreeg de naam BLM-gen mee en ze ligt op chromosoom nummer 15. Bloom erft recessief over, wat betekent dat je alleen ziek wordt als je de fout van beide ouders overgeërfd hebt - met andere woorden, dan zit de fout op beide chromosomen. Wie slechts één "fout" gen overerft, krijgt het syndroom niet, maar kan het defect wel doorgeven aan zijn/haar kinderen. Mensen met één fout gen worden dragers genoemd. Waarom hebben mensen met Bloom het soms moeilijk?Uiteraard zijn de lagere levensverwachting en de grotere gevoeligheid voor diabetes en kanker niet prettig. Daarbij komt nog dat het niet altijd eenvoudig is om eventuele kanker te behandelen: door de hogere gevoeligheid voor straling bij de patiënt, kan er dikwijls minder chemo/straling gebruikt worden.Hoe worden ze geholpen?Als genetisch "defect" kan Bloom voorlopig niet ongedaan gemaakt worden. Met doet aan symptoombestrijding, al is dat met kanker niet altijd even gemakkelijk (zie bovenstaande alinea). Bij overgevoeligheid aan zonnestralen gebruikt men uiteraard veel zonnemelk.Bloom kan prenataal vastgesteld worden. Meer op deze linkDe Nederlandse tak van de Bloom Syndrome Foundation doet aan voorlichting en steun aan het onderzoek naar dit syndroom. In hun Nieuwsrubriek vind je informatie en artikels. Hun website: http://www.bloomsyndrome.eu/dutch. |