Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Bloedarmoede: Sikkelcelanemie en ThalassemieTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisBloedarmoede of Anemie is een stoornis waarin het bloed een gebrek aan hemoglobine vertoont (de andere componenten van het bloed zijn wel voldoende aanwezig; een persoon met Anemie heeft dus niet te weinig bloed, alleen een tekort aan hemoglobine).Bloedarmoede treedt dikwijls niet als stoornis-op-zichzelf op, maar wel als een symptoom van een andere aandoening (en soms is het onderscheid tussen symptoom en aandoening heel vaag). Ik bespreek Bloedarmoede kort op deze pagina als "springplank" naar twee soorten erfelijke bloedarmoede: Sikkelcelanemie en Thalassemie. Mechanisme - wat gebeurt er precies bij Bloedarmoede?Hemoglobine is de stof in rode bloedcellen die zuurstof opneemt en deze met het bloed naar alle lichaamsdelen vervoert. Bij Bloedarmoede is er te weinig hemoglobine:
OorzakenEr zijn verschillende oorzaken van Anemie bekend:
SikkelcelanemieWat is Sikkelcelanemie?Dit is een erfelijk bepaalde vorm van Bloedarmoede waarbij de hemoglobine "verkeerd" aangemaakt wordt. Hierdoor kunnen de rode bloedcellen een andere vorm krijgen, namelijk sikkelvormig (normaal gezien zijn ze rond). De eigenlijke Bloedarmoede ontstaat doordat het lichaam deze afwijkende cellen sneller afbreekt dan hun normale collega's. Sikkelcelanemie treft in Nederland ongeveer 40 tot 60 Geboortes per jaar, met in totaal zo'n 2 000 Mensen die eraan leiden. Voor België kon ik geen cijfers vinden.Symptomen en gevolgen
OorzaakDe eigenschappen van ons lichaam liggen "gecodeerd" in onze lichaamscellen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen: 23 paar chromosomen per cel. Van deze paren is steeds één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps en stoornissen.Het gen voor Sikkelcelanemie staat bekend als HBB. Het ligt op chromosoom nr 11 en is recessief. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat iemand alleen ziek wordt als hij/zij van beide ouders een "defect" gen kreeg. Wie één gen voor Sikkelcelziekte krijgt, wordt niet ziek, maar kan dit gen wel doorgeven aan het nageslacht. Zo'n mensen noemt men dragers.
ThalassemieWat is Thalassemie?Thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij er minder en soms zelfs geen hemoglobine aangemaakt wordt. In Nederland hebben tussen 250 en 300 Mensen Thalassemie; een dikke 60 % daarvan zijn kinderen. Voor België kon ik geen cijfers vinden.Symptomen en gevolgen
OorzaakThalassemie is genetisch bepaald (zie Oorzaak bij Sikkelcelziekte).Net zoals bij Sikkelcelanemie zijn de genen voor Thalassemie recessief; men wordt dus alleen ziek als men twee "slechte" genen heeft. Voor Thalassemie liggen deze genen naargelang het type op de chromosomen 11 en 16. Waarom hebben mensen met Bloedarmoede het soms moeilijk?Bloedarmoede is een heel verscheiden stoornis, waaronder sommige varianten (de hierboven beschreven Sikkelcelanemie en Thalassemie) gevaarlijk kunnen zijn. Soms zijn de symptomen zo erg, dat de patiënt niet (meer) kan werken.Beide vormen van Bloedarmoede kunnen doorgegeven worden aan eventuele kinderen, wat de kinderwens kan beknotten. Hoe worden ze geholpen?Dit verschilt naargelang het type. Wie te weinig ijzer of vitamine B12 heeft, kan supplementen innemen.Ernstige vormen als Sikkelcelanemie en Thalassemie kunnen, aangezien ze genetisch bepaald zijn, (nog) niet zomaar ongedaan gemaakt worden. Voor sommige patiënten kan er wel een beenmergtransplantatie gebeuren; deze mensen kunnen dan effectief helemaal genezen. Als dit niet mogelijk is, doet men aan symptoombestrijding. Bij Sikkelcelanemie geeft men bijvoorbeeld foliumzuur; bij Thalassemie geeft men vaak bloedtransfusies. Deze transfusies kunnen echter een teveel aan ijzer in het bloed tot gevolg hebben, wat dan weer tot gevolg heeft dat men hiervoor medicatie moet innemen. Zowel Sikkelcelanemie als Thalassemie kunnen bij de geboorte opgespoord worden door de bekende Hielprik. Met dank aan dokter H. Roobaert, voor informatie over bloedarmoede als symptoom en als stoornis. |