Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Beckwith-Wiedemann SyndroomTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Het syndroomBeckwith-Wiedemann, soms afgekort tot BWS, is een genetisch bepaald syndroom dat ongeveer 1 op de 13 500 geboorten treft en een aantal (meestal tijdelijke) lichamelijke kenmerken tot gevolg heeft.SymptomenDit syndroom staat ook bekend als het EMG-syndroom vanwege drie kenmerkende symptomen:
OorzaakBeckwith-Wiedemann is erfelijk bepaald.Onze lichaamskenmerken liggen gecodeerd in eiwitstructuren, de genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op chromosomen. Elke cel telt er 46, namelijk 23 chromosomen afkomstig van de moeder en 23 van de vader. Voor meer informatie hierover lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps. De oorzaak van het Beckwith-Wiedemann Syndroom is een mutatie in chromosoom nr 11. Niet elke vorm van Beckwith-Wiedemann wordt overgeërfd door de kinderen. Dit is een redelijk ingewikkelde materie: zo'n 20% van de kinderen met Beckwith-Wiedemann heeft geen aantoonbare chromosoomafwijking (erfelijkheid is niet uitgesloten). Van de overige 80% heeft 5% een chromosoomafwijking (die kan doorgegeven worden aan de volgende generatie), 25% heeft een niet-erfelijke DNA-afwijking en 70% heeft een overerfbare DNA-afwijking. Daarnaast is ook de Mozaïek bekend. Men spreekt van een Mozaïek als sommige lichaamscellen wel, en anderen geen afwijking in de genen hebben. Waarom hebben mensen met Beckwith-Wiedemann het soms moeilijk?Zoals eerder gezegd zijn veel symptomen tijdelijk, maar soms kan er toch een operatie nodig zijn: navelstrengbreuk moet geopereerd worden, en soms is ook de vergrote tong beter af met een ingreep. De vergrote kans op tumoren maakt regelmatig onderzoek wenselijk.Hoe worden ze geholpen?De vergrote tong kan operatief gecorrigeerd worden. Soms kan fysiotherapie voorkomen dat de tong steeds uit de mond hangt.De diagnose van Beckwith-Wiedemann kan reeds tijdens de zwangerschap gesteld worden aan de hand van bepaalde lichaamskenmerken. |