Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van AngelmanTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Het syndroomHet Angelmansyndroom ("Angelman" moet je op z'n Engels uitspreken) is een genetische aandoening die typische kenmerken met zich meebrengt. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,005 tot 0,008 % van de geboortes.Vroeger stond deze stoornis ook bekend als het "Happy Puppetsyndroom"; tegenwoordig wordt deze naam negatief opgevat. Symptomen
OorzaakAngelman is erfelijk bepaald.Onze lichaamskenmerken liggen opgeslagen in eiwitstructuren in onze lichaamscellen, genen genoemd. Deze genen liggen op hun beurt weer op 46 chromosomen, waarbij er 23 van de vader afkomstig zijn en 23 van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps. Het Angelmansyndroom ontstaat als er op chromosomenpaar nummer 15 een bepaald gen ontbreekt of niet actief is, meer bepaald op het chromosoom dat van de moeder afkomstig is (het gen van de vader wordt altijd uitgeschakeld). Bij de meeste gevallen van Angelman (een dikke 70 %) is er sprake van een deletie. Er bestaat eveneens een gen dat deze stoornis veroorzaakt. Dat gen heeft de naam UBE3A en ligt op chromosoom 15. Dit gen is de oorzaak van 10 tot 20 % van de Angelman-gevallen; of het dominant of recessief overerft, kon ik nog nergens vinden. Waarom hebben mensen met Angelman het soms moeilijk?Het is voor mensen met Angelman moeilijk om zich uit te drukken door de beperkte spraakontwikkeling. Door hun typische gezichtsuitdrukking worden ze soms aangestaard door mensen. Daarnaast is het ook voor hun directe omgeving niet altijd gemakkelijk: kinderen met Angelman zijn dikwijls hyperactief en stoppen van alles in hun mond, waardoor veel toezicht nodig is.Kinderen met Angelman hebben meestal ook meer gezondheidsproblemen dan hun leeftijdsgenootjes. Hoe worden ze geholpen?Als genetische stoornis is Angelman niet te genezen. De grote uitdaging bij kinderen met Angelman is om hun te leren zich uit te drukken op een goede manier (sommige kinderen gaan schreeuwen of aan de haren trekken om aandacht te krijgen). En zoals altijd kan een begripvolle omgeving wonderen doen.Meer op deze links
|