Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS)TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De aandoeningAmyotrofe Lateraal Sclerose, dikwijls afgekort tot ALS, ook bekend als ziekte van Charcot, is een stoornis die tot verlammingen leidt. ALS is progressief (dat betekent dat het verergert met de tijd) en meestal fataal binnen de 3 tot 5 jaar na de diagnose. De aandoening is niet besmettelijk maar soms - in zo'n 10% van de gevallen - wel erfelijk. Cijfers spreken van een voorkomen van 4 tot 8 op de 100 000 personen. ALS bestaat in verschillende vormen.Het mechanisme - wat gebeurt er precies bij ALS?Onze bewegingen worden aangestuurd door "signalen" vanuit onze hersenen en soms ook uit het ruggemerg. Bij ALS gaan de cellen die instaan voor het doorgeven van deze signalen afsterven, waardoor de signalen niet goed meer doorgegeven kunnen worden. Spieren die geen prikkels meer krijgen, sterven geleidelijk aan af (verschrompeling).Gevolgen en symptomen
OorzaakDie is bij mensen met de "sporadische" (niet-erfelijke) variant nog steeds onbekend.Voor de erfelijke vorm van ALS (5 tot 10 % van de gevallen) zijn verschillende genetische afwijkingen ontdekt. Genen zijn structuren van eiwitten waarin onze lichamelijke eigenschappen als het ware "gecodeerd" opgeslagen liggen. De genen zijn in elke lichaamscel aanwezig op 46 deeltjes die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen 23 paren: van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer informatie over genen, chromosomen en overerving kijk je best eens op de pagina over erfelijke oorzaken van een handicap. Genetische afwijkingen die in verband gebracht worden met ALS zijn bekend op de chromosomen 1, 2, 5, 6, 9, 10, 12, 14, 15, 16, 20, 21, 22, en 23 (X-chromosoom). Waarschijnlijk zijn er nog andere, nog niet ontdekte genen die ALS veroorzaken. Hoe worden mensen met ALS geholpen?Helaas is er aan de ziekte zelf weinig te doen. Medicatie kan de levensduur enkele maanden verlengen en fysiotherapie kan helpen bij bewegingsproblemen.Meer op deze links
|