Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van AlportTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
Wat is het Alportsyndroom?Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening die de nieren, het gehoor en soms ook de ogen aantast. Mannen met Alport krijgen soms ergere symptomen dan vrouwen (zie onder Oorzaak). Alport komt voor bij 1 op de 50 000 personen.Mechanisme - wat gebeurt er precies bij Alport?Het probleem zit bij de aanmaak van de stof Collageen Type IV, een eiwit dat ondermeer voorkomt in het bindweefsel van de nierfilters, in de ogen en in het gehoor (met name in het deel dat signalen doorgeeft aan de hersenen). Bij Alport wordt dit Collageen "verkeerd" aangemaakt, wat problemen kan geven in de nieren, de ogen en de oren.Gevolgen en symptomen
OorzaakAloprt is genetisch bepaald.Vele lichaamseigenschappen liggen vast in onze genen. Deze liggen op hun beurt weer op structuren die men chromosomen noemt: 46 stuks in elke cel (23 van de vader en 23 van de moeder). Het 23ste chromosomenpaar bepaalt o.a. het geslacht. Hier zijn er twee mogelijke chromosomen die naar hun uiterlijk X- en Y-chromosoom genoemd worden. De combinatie XX is vrouwelijk; XY is mannelijk. Voor meer info over chromosomen en genen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps. Alport wordt op verschillende manieren overgeërfd:
Waarom hebben mensen met Alport het soms moeilijk?Afgezien van de nier- en gehoorproblemen kan het syndroom moeilijk te combineren zijn met de kinderwens, aangezien Alport door eventuele kinderen overgeërfd kan worden.Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom is Alport voorlopig niet te genezen. De verschillende symptomen kunnen echter wel behandeld worden: medicatie tegen hoge bloeddruk en een hoorapparaat tegen de gehoorachterstand. Als er problemen met het zicht optreden, kan een aangepaste bril of een kunstlens uitkomst bieden.De nieruitval kan dialyse of niertransplantatie nodig maken. Meer op deze linkDe website https://www.nieren.nl is een gezamelijk initiatief van de Nierstichting en de Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN). Het Syndroom van Alport heeft er zijn eigen webpagina op www.nieren.nl/syndroom-van-alport. |