Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Syndroom van AlagilleTWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisHet syndroom van Alagille is een erfelijk bepaald syndroom dat diverse kenmerken tot gevolg heeft - vooral in de lever. De ernst van het syndroom varieert: bij sommigen wordt het niet eens opgemerkt, terwijl het bij anderen dodelijke complicaties kan veroorzaken.Cijfers spreken van een voorkomen bij 1 op de 40 000 personen. Wat gebeurt er precies in de lever?Eén van de vele dingen die onze lever doet, is gal produceren (gal wordt *niet* in de galblaas geproduceerd; de galblaas zorgt alleen voor de opslag en afvoer van gal). Gal helpt bij het verteren van vetten, en bij de afvoer van afvalstoffen.Bij het syndroom van Alagille bevat de lever te weinig, te smalle, te weinig vertakte of vervormde afvoerkanalen voor de gal, waardoor de gal zich ophoopt in de lever. Dit staat bekend als cholestase. Gevolgen en symptomen
OorzaakAlagille is erfelijk bepaald.De kenmerken van ons lichaam liggen opgeslagen in elke cel, onder de vorm van de welbekende genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel heeft 23 paar chromosomen: van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en overerving lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Nog niet alle genen voor Alagille zijn al bekend, maar van twee ervan kennen we al de locatie. Meestal gaat het om het zogenaamde JAG1-gen op chromosoom 20. Soms is het NOTCH2-gen de schuldige; dat gen ligt op chromosoom 1. Het zijn dominante genen, wat betekent dat je maar één "slecht" gen nodig hebt om het syndroom te krijgen. Zo'n 40 % van de Mensen met Alagille hebben het syndroom gekregen van een ouder; bij een dikke 60 % van de gevallen is er sprake van een spontane mutatie. Alagille kan prenataal vastgesteld worden. Waarom hebben mensen met Alagille het soms moeilijk?Zoals eerder vermeld zijn de symptomen soms zo erg dat de patiënt eraan overlijdt. Alagille heeft ook invloed op het uiterlijk en dat heeft soms vervelende gevolgen. Het feit dat het syndroom overgeërfd kan worden, kan de kinderwens bemoeilijken.Hoe worden ze geholpen?Als genetisch syndroom is Alagille (nog) niet te genezen. De levenskwaliteit van de patiënten kan wel met diverse middelen verbeterd worden: inname van medicatie en/of vitamines, en een speciaal dieet.Soms is er een operatie nodig aan de lever, maar ook aan het hart of de milt, of zelfs een levertransplantatie. |