Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Autosomaal Dominante Opticus Atrofie (ADOA)TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisAutosomaal Dominante Opticus Atrofie (dikwijls afgekort tot ADOA) is een zeldzame genetisch bepaalde stoornis die in de eerste plaats de oogzenuwen treft. De stoornis is progressief (de symptomen verergeren met de tijd) en voorlopig helaas ongeneeslijk. Cijfers gaan van een voorkomen van 1 op de 30 000 tot 1 op de 50 000 mensen.Er bestaan nog andere vormen van Opticus Autrofie; wij focussen ons hier op ADOA. Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij ADOA?Onze lichaamscellen bevatten diverse speciale onderdelen ("organellen"), waaronder de mitochondriën. Deze mitochondriën zijn de "krachtcentrales" die voor energie zorgen. Door een genetische oorzaak komt deze "energievoorziening" in het gedrang, wat diverse gevolgen kan hebben. Onze oogzenuwen zijn hiervoor extra kwetsbaar, en door het energietekort verdunnen (dit is de "atrofie" uit de naam) ze.Gevolgen en symptomen
OorzaakADOA is een genetische afwijking.De eigenschappen van ons lichaam zitten in elke cel vervat in onze genen. Deze genen liggen "opgerold" in structuren die we chromosomen noemen. Een normale lichaamscel heeft 23 paar chromosomen: van elk paar is er één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van Handicaps. Er bestaan meerdere afwijkingen die ADOA kunnen veroorzaken, maar de meeste mensen met ADOA hebben een "fout" op de lange arm van chromosoom 3. Dit is een dominant gen, wat inhoudt dat je ADOA krijgt als je van één van je ouders het "defect" meekreeg. De diagnose kan gesteld worden aan de hand van onderzoek van de ogen of van de genen. Hoe worden mensen met ADOA geholpen?ADOA is voorlopig ongeneeslijk. Er bestaan diverse hulpmiddelen voor mensen met verminderd zicht. Regelmatig oogonderzoek is voor mensen met ADOA erg belangrijk.Meer op deze links
|