Leven met een Handicap | |||
Items:"Extra's": |
Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie (AATD)TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
De stoornisAlfa-1 Antitrypsine Deficiëntie, afgekort AATD, is een genetisch bepaalde stoornis die vooral tot uiting komt in de lever en de longen. Deze stoornis komt voor bij 2,86 tot 6,67 percent van de bevolking, en kan ernstige complicaties veroorzaken.Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij AATD?Als ons immuunsysteem tegen een infectie vecht, speelt dit eiwit een belangrijke rol: het stopt namelijk onze interne afweer als de infectie weg is. Bij een tekort aan Alpha-1 antitrypsine wordt de afweerreactie niet tijdig gestopt, zodat het immuunsysteem blijft "vechten", en uiteindelijk de eigen organen beschadigt. Gevolgen en symptomen
OorzaakAATD is een erfelijke aandoening.Genen zijn kleine onderdelen van ons lichaam, waarin het "bouwplan" van ons lichaam vervat zit. Deze genen liggen in iedere cel op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. De chromosomen werden door de Wetenschap genummerd voor de studie. Voor meer informatie over genen en chromosomen neem je best een kijkje op de pagina over genetische oorzaken van handicaps. Het gen dat met AATD geassocieerd wordt, heet SERPINA1 en ligt op de lange arm van chromosoom nummer 14. AATD erft recessief over. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat alleen mensen met de afwijking op beide chromosomen nummer 14, ook effectief ziek worden. Wie de "fout" op slechts één van beide chromosomen heeft wordt niet ziek, maar kan de fout wel doorgeven aan zijn/haar kinderen. Zo'n mensen worden dragers genoemd. AATD kan prenataal getest worden. Hoe worden mensen met AATD geholpen?Als genetische "fout" kan AATD (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Men doet aan symptoombestrijding: medicatie of, bij ernstige gevallen, transplantatie van de longen of de lever. |